Five RFX2 - Black, S

Five RFX2 - Black, S ). Das volle Repertoire der Chromatin oder Organisation von Chromatin Genen, die möglicherweise bei der Kontrolle der monoallelisches Ausdruck noch katalogisiert werden. Die zwei Kategorien von Schweigen zu oben beschriebenen sind ein nützliches Handbuch, aber sie können nicht erklären, dass alle Beobachtungen. Aktiv transkribierten väterliche Allel des Igf2-Gens ist beispielsweise das Allel, das höhere Niveau der Methylierung zeigt (DMR1 in DMR2). Wenn man davon ausgeht, dass diese Regionen eine wichtige Rolle bei der Kontrolle der monoallelisches Ausdruck spielen, ist es notwendig, diese scheinbare Umkehr in der Wirkung der Methylierung in der Transkription zu erklären. Es könnte vorschlagen, ein Protein-Metilacion-Dependiente Aktivierung ist Bindung an die väterliche DMR (acting in der gleichen Weise wie RFX1/RFX2/RFX3) oder ein Protein, das empfindlich auf Methylierung von der Schalldämpfer ist die verdrängten mütterlichen Allel zugeordnet sein. Niemann-Krankheit, Niemann-Pick-Krankheit, eine lysosomale Speicherkrankheit durch die Anhäufung von Sphingomyelin in das Reticuloendothelial System; Es gibt fünf Typen von Manifestationsalter, Höhe der Beteiligung des zentralen Nervensystems und der Grad der Mangel des Enzyms unterschieden. Morbus Raynaud kann als eine der zwei Arten eingestuft werden: primäre (oder idiopathische) und sekundäre (auch als Raynaud-Phänomen). Primäre Raynaud-Krankheit hat keine Prädisponierende Faktoren, ist weicher und produziert weniger Komplikationen. Etwa die Hälfte der Fälle von Morbus Raynaud dieses Typs. Frauen sind fünfmal häufiger als Männer, primäre Raynaud-Krankheit zu entwickeln. Das Durchschnittsalter der Diagnose liegt zwischen 20 und 40 Jahren. Etwa drei von zehn Patienten mit primären Raynaud Krankheit Fortschritte schließlich nach Diagnose sekundäre Morbus Raynaud. Etwa 15 % der Menschen besser. Ein kalten Stimulation-Test kann auch erfolgen, um zu helfen, die Diagnose von Morbus Raynaud zu bestätigen. Die Temperatur der betroffenen Finger stammen. Der Hand oder Fuß befindet sich komplett in eine Schüssel mit Wasser für 20 Sekunden eingefroren. Nach dem Entfernen von Wasser die Temperatur der Figuren des betroffenen sofort registrieren. Die Temperatur wird alle fünf Minuten bis auf das Niveau vor dem Eintauchen wird zurückerobert. Die meisten Menschen erholen Normaltemperatur in 15 Minuten. Menschen mit Morbus Raynaud benötigen 20 Minuten oder mehr zu seiner früheren eintauchen-Temperatur zu erreichen. ,